Fig 2. 基因融合常見的三種發(fā)生機(jī)制

基因融合常見的三種發(fā)生機(jī)制：

1）Chromosomal Translocation，染色體易位。如上圖A中1號(hào)和2號(hào)染色體上的兩片段發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致1號(hào)染色體上的淺綠色基因與2號(hào)染色體上的橘黃色基因融合到一起；

2）Interstitial deletion，中間缺失。如上圖中，3號(hào)染色體上的橘黃色基因和淺綠色基因之間的區(qū)段發(fā)生缺失（deletion），最終導(dǎo)致這兩個(gè)基因融合到了一起；

3）Chromosomal Inversion，染色體倒位。如4號(hào)染色體上的橘黃色基因到墨綠色基因之間的片段發(fā)生倒位，最終導(dǎo)致橘黃色基因和淺綠色基因融合到了一起。

基因融合與癌癥的關(guān)系

過去的研究不斷表明，基因融合與各種疾病，特別是癌癥的發(fā)生發(fā)展緊密相關(guān)，甚至是一些癌癥的直接誘因，所以基因融合也成為了當(dāng)前組學(xué)大數(shù)據(jù)分析中的一項(xiàng)重要研究內(nèi)容。

目前，已經(jīng)報(bào)道有很多癌癥的發(fā)生與基因融合密切相關(guān)，具體如下表所示：

Table 1. 腫瘤與融合基因的關(guān)系

基于全基因組測序和轉(zhuǎn)錄組測序鑒定基因融合

基因融合的鑒定，可以基于全基因組測序數(shù)據(jù)（whole-genome sequencing，WGS），也可以利用轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)（RNA-seq），或者二種技術(shù)結(jié)合起來更好。

全基因組測序鑒定出的基因融合，基本能確定是由于基因組層面發(fā)生某種變異而引起的，但如果沒有轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)，就無法準(zhǔn)確判斷融合后產(chǎn)生的新基因是否能夠表達(dá)，或表達(dá)量的高低。

而轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)鑒定出的基因融合，可以明確是能表達(dá)的基因融合，但卻無法*確定是否是由基因組變異產(chǎn)生的，還是來源于兩個(gè)不同基因轉(zhuǎn)錄后發(fā)生的RNA融合。

因此，如果條件允許，同時(shí)結(jié)合全基因組測序(WGS，也可以是panel)和轉(zhuǎn)錄組測序（RNA-seq）來鑒定基因融合，能夠獲得更準(zhǔn)確的鑒定結(jié)果。

RNA-Fusion Panel再升級(jí)

科佰生物于2020年推出11位點(diǎn)的RNA-Fusion Cocktail control，廣泛用于客戶的質(zhì)控檢測中，該產(chǎn)品包含常見的11個(gè)融合位點(diǎn)，是RNA的混樣panel，全部采用ddPCR定標(biāo)。

2021年基于廣大客戶的訴求，我們升級(jí)了我們的RNA-Fusion Cocktail control，位點(diǎn)從11個(gè)點(diǎn)升級(jí)到22個(gè)點(diǎn)，更多位點(diǎn)的質(zhì)控品，形式從RNA溶液升級(jí)為FFPE slide，更模擬臨床樣本，涉及提取等過程，升級(jí)后的產(chǎn)品全部采用ddPCR定標(biāo)拷貝數(shù)。

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產(chǎn)品名稱：Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control

貨號(hào)：CBP90036

*LMNA-NTRK1正在ddPCR檢測中